“我非常幸运，作为极重度先天性耳聋患者，2024年我的一只耳朵得到了基因治疗，听力从100分贝左右恢复到50-60分贝，对我来说是非常大的进步。那些曾经从来没有听到过的声音，为我打开了新世界。对我来说，这是一场不可思议的新生之旅，我非常感激舒易来教授率领的专家团队！”
今天上午，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院（五官科医院）会议室内，32岁的小张颤抖着声音叙述对专家的感恩之情，并深深鞠了一躬。她的命运被改变，与此同时还有无数的先天性耳聋患者，也将迎来“新生之旅”。
就在22日，眼耳鼻喉科医院舒易来教授领衔的先天性耳聋基因治疗多中心临床研究，在国际顶级期刊《自然》（Nature）正式在线发表。这项针对OTOF先天性耳聋的基因治疗研究，发布长达2.5年的结果，并发现预判临床疗效的核心生物标志物。该项研究不仅是耳聋基因治疗领域全球开展最早、纳入患者最多、随访时间最长的临床研究，更覆盖目前全球报道中最小至最大年龄（9个月~32岁）的患者，更为先天性耳聋治疗打开全新局面，成为我国从创新研发到临床应用的典范。
据悉，全球先天性耳聋患者2600万，我国约为400万人。由OTOF耳聋基因突变引起的DFNB9型是其中严重的一类（占先天性耳聋患者的2%），大多患者出生即伴有双侧重度至完全感音神经性耳聋，语言与认知学习受到严重影响。长期以来，所有先天性耳聋均没有获批治疗药物。
眼耳鼻喉科医院舒易来、李华伟教授团队长期深耕耳聋基因治疗领域，为突破这一瓶颈，通过多年努力攻克了一系列关键技术难题，研发出安全有效的OTOF基因治疗药物体系。2022年，团队率先开展全球首个先天性耳聋基因治疗的临床试验，使耳聋患者恢复听力、言语和声源定位能力。相关成果2024年被《柳叶刀》选为封面导读，同期获国际同行评论“为耳聋治疗提供了范式变革”。
基于此，团队牵头联合全国其他7家三甲医院（北京协和医院、四川大学华西医院、中南大学湘雅二医院、重庆市人民医院、南昌大学第一附属医院、郑州大学第一附属医院、南华大学附属第二医院）共同开展临床试验。作为该领域年龄跨度最广的研究，共纳入42名年龄在9个月至32岁的患者，覆盖婴幼儿、儿童、青少年与成人。在长达2.5年的持续跟踪中，团队系统观察了患者听力恢复、言语能力及治疗安全性，首次完整揭示患者听力、言语改善的长期规律。
临床数据显示，经过一次性局部给药后，90%的患者在治疗后成功恢复听力，并且听力水平呈现持续、稳定的提升趋势。舒易来形象描述：长期随访的患者中，100%有效患者的听力水平恢复到能听清日常交谈，57%可识别图书馆级别的轻微背景音，43%能听见耳语。
更让人振奋的是，这项治疗对成年先天性耳聋患者同样有效。3名20岁以上的成人患者中，2人听力明显改善。研究团队还首次找到影响治疗效果的关键因素：年龄方面，未成年患者治疗有效率以及效果比成人更显著，尤其是0.5~3岁低龄患儿。畸变产物耳声发射（DPOAE），作为评估耳蜗外毛细胞功能的重要指标，给药前在更多频率引出DPOAE反应的患者，治疗后听力恢复效果更优。至于基因突变类型，它会影响行为学测听阈值的恢复程度，但不影响治疗是否有效。
这项基因治疗还表现出良好的长期安全性。患者均未出现剂量限制性毒性以及严重不良事件。这为下一步临床普及应用筑牢了安全底线。专家同时补充，团队还研发了相关试剂盒，只要3-5天时间，就能快速检测出患者是否适合这类基因治疗。
作为研究主中心的眼耳鼻喉科医院，迄今接收了全球来自20余个国家的患者网上咨询，并为美国、韩国、印度三名患者进行了基因治疗。眼耳鼻喉科医院牵头组织来自中国、西班牙、英国、美国、韩国和德国的46位专家，制定了全球首个先天性耳聋基因治疗国际专家共识，为推动基因治疗领域的全球标准化发展提供规范框架。舒易来表示，下一步完成临床试验批准后，基因药物将上市并向全国推广，为更多先天性耳聋患者带来福音。
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